遗传发现将自闭症和精神分裂症联系起来

 作者:焦嗣     |      日期:2017-03-18 01:01:03
精神分裂症,自闭症和智力残疾可能都有共同的遗传途径加州大学洛杉矶分校的Nelson Freimer及其同事研究了芬兰的一个孤立社区,精神分裂症和其他神经系统疾病异常常见,可能是由于不可避免的近亲繁殖他的团队发现,来自社区的173名患者中有18人缺乏一组基因来自芬兰各地的1586个样本中只有一个遗漏了相同的基因测试显示,这些缺失在精神分裂症或认知障碍患者中更为常见进一步的研究表明,缺失的区域通常含有一种基因,该基因可以产生一种称为拓扑异构酶IIIβ(TOP3B)的酶一个单独的团队还发现这种酶可以调节RNA的缠绕和解旋此外,第二组发现TOP3B在导致脆性X综合症的机制中发挥作用像精神分裂症一样脆弱X被认为是由大脑发育异常引起的尽管研究人员还不知道TOP3B的破坏如何影响大脑发育,但他们说最可能的解释是它会改变RNA的形状,从而干扰哪些RNA分子被复制到蛋白质中这可能导致神经元以随意的方式生长和连接 - 正如在几种脑部疾病(Nature Neuroscience,